Spina bifida: Misleidende voorkoms van normaliteit

deur Anna Birkenmeier

Met die eerste oogopslag lyk Mama Kerstin, Papa Markus en hul dogter Noémie na 'n heeltemal normale gesin. Noémie is 'n mooi, blink meisie met wakker oë. Sy speel vrolik met haar poppe, sing en lyk soos 'n sorgelose meisie. Maar uiterlike is bedrieglik - Noémie is ernstig siek, maar niemand kan vir die familie sê wat presies haar dogter het nie. Dokters het ’n naam vir Noémie se siekte laat vaar.

“Die feit dat Noémie so normaal en fiks lyk, is dikwels ons ondergang,” sê Kerstin reg aan die begin van ons gesprek. Keer en weer moet Kerstin en Markus hulself regverdig en verduidelik, telkens word hulle gekonfronteer met onsensitiewe kommentaar. Byvoorbeeld: “Watter soort drama doen jy, jou kind lyk goed. Dit kan nie so erg wees nie.“Sulke onverskillige uitsprake maak die jong ouers seer, hulle voel dat die samelewing, maar ook in sommige gevalle deur mediese beroepslui, hulle nie ernstig opneem nie.

Seldsame Siekte Dag

Daar word beraam dat daar 8 000 seldsame siektes wêreldwyd is, siektes waarvan min bekend is. Ongeveer 350 000 kinders in Switserland ly aan so 'n siekte. Seldsame siektedag, wat sedert 2008 op 28 April gehou word. of 29. Februarie plaasvind, is om aandag te vestig op die vrese, uitdagings, bekommernisse, maar ook hoop.

Moeilike geboorte en eerste paar weke

“Ons vat ons kind soos dit is”, was altyd duidelik vir die opgeleide gestremde versorger Kerstin. Daarom het sy doelbewus geen bykomende ondersoeke tydens swangerskap gedoen nie. "Alles was normaal in die ultraklank en daar was geen abnormaliteite te sien nie". Die vreugde was groot toe haar dogter uiteindelik gebore is na 'n moeilike geboorte. Gesond en gelukkig. Voordat hy die hospitaal verlaat het, het die pediater 'n klein, merkbare bult op Noémie se nek ontdek. Die daaropvolgende ultraklank het egter alles duidelik gegee en die jong ouers is ontslaan met 'n vermoedelik gesonde kind.

Noémie het baie gehuil, soms vir tot vyf uur op 'n slag. Kerstin en Markus mag nie vir Noémie op hul maag neerlê nie, nie in 'n slinger dra nie, niemand gee om hulle vas te hou nie - die dogtertjie het altyd mal begin skree. “Vandag weet ons die rede was die erge hipersensitiwiteit oor die hele liggaam. Ons het destyds ons grense bereik en het dikwels nie geweet wat om volgende te doen nie,” sê Markus.

"Ons wêreld het ineengestort"

Toe Noémie agt weke oud was, het Kerstin opgemerk dat haar baba skaars haar arms beweeg het. Veral die linkerarm is dikwels slap, en die hand is geklem en krampagtig. Toe hy die pediater daaroor uitgevra het, het hy gerusgestel dat Noémie net 'n bietjie meer tyd nodig het. Oor die maande, maar nuwe simptome bly verskyn: spiertrekkings van die kop, krampe oor die hele liggaam, oorstrek van die kop. Die pediater reageer uiteindelik en verwys die jong ouers na die Kinderhospitaal in Bern vir verdere ondersoeke. Die vermoede word geopper dat Noémie moontlik 'n beroerte in die baarmoeder gekry het.

'n MRI word bestel, die diagnose is 'n skok: agter die vermoedelik onskadelike bult op die nek is 'n oop ruggraatkanaal, Noémie het spina bifida. “Ons wêreld het toe ineengestort, ons het in ’n diep gat geval,” sê Kerstin. Noémie, toe net minder as een jaar oud, moes 'n operasie ondergaan wat meer as agt uur geduur het; die ouers weet nie of hul dogter gaan oorleef nie.

Spina bifida

Spina bifida is 'n embrioniese okklusieversteuring in die ruggraat.

Simptome:

  • Verskillende grade van slap, soms ook spastiese verlamming van die spiere (parese)
  • Verlamming-verwante verkorting en regressie van spiergroepe
  • Beperkings of verlies van pyn en aanraking sensasie
  • Blaas en derm disfunksie

Helse neuropatiese pyn

Die operasie verloop goed, Noémie herstel en die ouers is in goeie gees. Die versigtige selfvertroue word skielik weer vernietig by die volgende MRI, 'n goeie jaar na die operasie. Dit blyk dat die rugmurg weer saamgegroei het met die senuweebane en die harde breinvliese. Wat volg is 'n tweede operasie. Hierna is daar egter geen noemenswaardige verbetering nie. Inteendeel: Noémie het sedertdien aan helse, neurofatiese pynaanvalle gely; dit kom tot tien keer per dag voor, meestal in die nag. Die pynaanvalle druk hulself op soortgelyke wyse uit as 'n epileptiese aanval: die bene bewe, Noémie kramp oor haar hele lyf en hou vir 'n oomblik op asemhaal. “As ouer skeur dit, dit is baie belangrik om jou kind so te sien ly,” sê Markus.

Dit breek ons ​​harte om te sien hoe Noémie so ly. Daar is niks wat help nie en ons moet magteloos toekyk.
- Kerstin, ma van Noémie

Dokters sê heeltyd dat die pyn nie so erg kan wees nie en dat medikasie oorbodig is. “Ons is lank nie geglo hoe sleg ons dogter is en hoeveel sy ly nie. Ons moes onsself keer op keer regverdig en aanhoudend wees.“Intussen is neuropatiese pyn ook medies herken, en Noémie kry 'n middel wat haar pynaanvalle saggies demp.

Kerstin en Markus moes ook leer wat die pynaanvalle by hul dogter veroorsaak. Noémie het byvoorbeeld oorsensitiwiteit oor haar hele liggaam. “Dit is byvoorbeeld genoeg as ons die kar op 'n ongelyke pad ry en Noémie sal 'n pynaanval kry. Net so kan ’n duvet op jou bene, per ongeluk klop of val, klere en skoene wat te styf is of ’n kopbedekking erge pyn veroorsaak,” sê Kerstin. Die 39-jarige vertel dat sy telkens met dom, onnadenkende opmerkings gekonfronteer word wanneer haar dogter sonder skoene en hoofbedekking in 'n rolstoel sit: “Trek die arme kind se skoene aan.»

Die KMSK-kennisboeke

Die Vriendevereniging vir Kinders met Skaars Siektes lys die lewens van geaffekteerde gesinne in sy kennisboeke. Die boeke belig verskillende stadiums: Van die eerste tekens van 'n siekte, deur mediese assesserings, die alledaagse lewe tot verdere gesins- en lewensbeplanning. Die derde uitgawe is pas gepubliseer. Die KMSK-kennisboeke kan gratis afgelaai word vanaf www.kmsk.ch en is hier beskikbaar as 'n PDF.

Onduidelik waar Noémie se klagtes vandaan kom

En asof die neuropatiese pyn nie genoeg is nie, het Noémie ook sedert die laaste operasie aan massiewe blaas- en dermdisfunksie gely. Sy het motoriese probleme, spierhipertensie en slukprobleme, wat sedertdien toegeneem het. Vir Noémie is eet dikwels marteling; sy wil so graag eet, maar sy kan nie. Volgens die dokters is alles organies in orde, en niemand kan vir die ouers sê waar Noémie se klagtes vandaan kom nie. “Ons kan sien watter rugsakke ons dogter het, maar niemand kan vir ons sê hoekom nie. Dit is vir ons moeilik dat ons nie ’n duidelike diagnose kry nie,” sê Markus. Of dit nou in die privaatsfeer is, by versekeringsmaatskappye, by die skool of met nuwe terapieë – dit is altyd 'n uiterste stryd en die jong ouers moet voortdurend hulself verduidelik want hulle het niks in swart en wit nie.

Sielkundige ondersteuning

Noémie woon al geruime tyd die pynkliniek in die kinderhospitaal by Inselspital Bern by. “Hierdie spreekure bied ook sielkundige ondersteuning aan Noémie en advies oor die behandeling van pyn met medikasie en alternatiewe metodes,” verduidelik Kerstin.

Leeswenk!

  • Diabetes by kinders: "Kinders kan en moet 'n normale lewe lei"

Die geneesmiddelbehandeling soos dit tans toegedien word, is uitgeput. Vir 'n kind Noémie se ouderdom is daar geen ander opsie nie en die meisie moet strategieë aanleer om haar te help tydens die pynaanvalle. Wanneer Noémie in die somer by die spesiale behoeftes kleuterskool kom, moet die sielkundige ondersteuning verskerp word. Want die 5-jarige begin verstaan ​​dat sy anders is en dat sy nie by haar maats kan byhou nie. “Sy het eers saam met vriende gespeel. Op 'n stadium het hulle weggehardloop omdat Noemi te stadig was. Dit was vir haar baie seer.»

Die ouers praat baie openlik met Noémie oor haar siekte, beantwoord al haar vrae en verduidelik aan haar wanneer daar verdere ondersoeke is en wat gedoen gaan word.

Egpaar ondersteun mekaar

Die ouers het tot dusver geen gebruik gemaak van enige sielkundige berading nie. “Ons kort tans tyd en krag,” sê Kerstin. Dit is waardevol vir ouers om by Noémie se sielkundige te hoor dat hulle alles reg doen en dat Noémie so 'n gelukkige en blink meisie is danksy hulle. “Om dit te hoor is ongelooflik goed, want jy het dikwels die gevoel dat jy alles verkeerd doen.»Kerstin en Markus praat baie saam en trek saam. “Markus is altyd daar wanneer byvoorbeeld belangrike eksamens afgelê moet word. Ek weet dat ek ten volle op hom kan staatmaak. Dit gee my baie krag,” beklemtoon Kerstin.

Op navraag oor die toekoms sê Kerstin en Markus dat hulle nie groot planne maak nie en dat hulle elke dag vat soos dit kom. En tog het Kerstin reeds 'n idee van wat sy graag wil aanpak wanneer Noémie skool toe kom en sy weer meer tyd vir haarself het. “Daar is geen kontakpunt waarheen ons kan wend nie en wat vir ons wys watter aanbiedinge vir geaffekteerde ouers beskikbaar is. Dit sal so verlig wees as daar iemand is wat weet en wat jou aan die hand vat,” sê Kerstin. In die oerwoud van administrasie, terapieë en mediese aanbiedinge, verloor baie gesinne sake. Kerstin kan haar dus maklik voorstel dat sy as spesialis opgelei word en ander ouers in 'n raadgewende hoedanigheid ondersteun.

Noémie het haar intussen gemaklik op die bank gemaak met haar "Nuschi Nu", 'n serp wat oorspronklik aan haar ma behoort het. Kerstin sê dat sy dit altyd nodig het as sy baie moeg is, pyn het en of wil slaap. Dit “kalmeer” Noémie en gee haar sekuriteit.

Vriende van kinders met seldsame siektes

Ongeveer 350 000 kinders en jongmense in Switserland word deur 'n seldsame siekte geraak. Die op 20. Die nie-winsgewende vereniging vir kinders met seldsame siektes, wat in Februarie 2014 deur Manuela Stier gestig is, ondersteun gesinne finansieel, netwerk hulle en vestig die aandag op die onderwerp in die media. Die vereniging wil verseker dat alle mediese beroepslui, farmaseutiese maatskappye, hospitale, maar ook skole aandag gee, dat geaffekteerde ouers ernstig opgeneem word, dat daar na hulle geluister word en dat almal in hul bewussyn geanker is: "Seldsame siektes is nie skaars nie"!

Die vriendevereniging het sedert Januarie 2020 ’n nuwe president: Anita Rauch is 'n spesialis in mediese genetika FMH en laboratoriumspesialis in mediese-genetiese analise FAMH. Sedert 2009 het sy 'n leerstoel en volle professor vir Mediese Genetika aan die Universiteit van Zürich beklee, waar sy ook aan die hoof staan ​​van die Instituut vir Mediese Genetika. Benewens navorsing en onderrig, lei sy 'n genetiese konsultasie en 'n diagnostiese laboratorium vir verskeie genetiese toetse by die instituut. As president van die vereniging vir kinders met seldsame siektes, wil sy die behoeftes van geaffekteerde gesinne ondersteun in die hantering van seldsame siektes.

Jy kan meer inligting oor die vereniging kry by www.kmsk.hfst.

Laat Jou Kommentaar

Please enter your comment!
Please enter your name here